Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe

Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe

Đã lưu trong:

Chi tiết về thư mục
Tác giả chính:	Nguyễn Thị Phương Thảo
Định dạng:	Luận án, luận văn
Ngôn ngữ:	Vietnamese
Được phát hành:	2023
Truy cập trực tuyến:	https://hdl.handle.net/11742/70233
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Bằng: Nguyễn Thị Thanh Hương
Được phát hành: (2020)

Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền
Bằng: Nguyễn Thị Thanh Hương
Được phát hành: (2020)

Đặc điểm lâm sàng, sinh học và đột biến gen trên bệnh nhi suy giảm miễn dịch tiên phát
Bằng: PHAN NGUYỄN LIÊN ANH
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở người bệnh hemophilia B
Bằng: Vũ Thị Bích Hường
Được phát hành: (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh Mucopolysaccharide ở trẻ em
Bằng: Lê Thị Thuý Hằng
Được phát hành: (2018)

Đặc điểm kiểu gen và đột biến kháng thuốc của HBV ở bệnh nhân nhiễm HBV mãn tính chưa điều trị
Bằng: Nguyễn Thị Hải Yến
Được phát hành: (2016)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn
Bằng: Lê Hữu Phước
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Bằng: ĐẶNG DUY PHƯƠNG
Được phát hành: (2023)

Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ
Bằng: Nguyễn Minh Hà
Được phát hành: (2014)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng
Bằng: Nguyễn Kiến Dụ
Được phát hành: (2017)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 – 2016
Bằng: Nguyễn Thị Thu hà
Được phát hành: (2017)

Nghiên cứu tần suất, đặc điểm lâm sàng và đột biến gen bệnh Thalassemia ở trẻ dân tộc Tày và Dao tỉnh Tuyên Quang
Bằng: Đỗ Thị Thu Giang
Được phát hành: (2022)

Đặc điểm lâm sàng, nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS ở mức độ RNA của bệnh nhân polyp đại trực tràng kích thước trên 10 mm
Bằng: Trần Thanh Hà
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến
Bằng: Nguyễn Thị Lan Anh
Được phát hành: (2017)

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
Bằng: Phan Tôn Hoàng
Được phát hành: (2015)

Nghiên cứu đột biến gen trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
Bằng: Nguyễn Thị Thơm
Được phát hành: (2019)

Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô vảy mũi xoang
Bằng: Nguyễn Thế Đạt
Được phát hành: (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường
Bằng: Trần Thị Thu Hương
Được phát hành: (2023)

Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng
Bằng: Đỗ Thị Quỳnh Mai
Được phát hành: (2022)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR
Bằng: Lê Hoàn
Được phát hành: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR
Bằng: Lê Hoàn
Được phát hành: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh α thalassemia
Bằng: Ngô Diễm Ngọc
Được phát hành: (2018)

Nghiên cứu xác định đột biến gen CYP11B1 ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt 11beta-hydroxylase
Bằng: Nguyễn Thị Phương Mai
Được phát hành: (2018)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng Macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bằng: Đỗ Thị Thúy Nga
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh
Bằng: Cấn Thị Bích Ngọc
Được phát hành: (2017)

Đánh giá đa dạng di truyền các dòng đột biến từ hai giống lúa tẻ thơm đặc sản và xác định một số dòng triển vọng
Bằng: Nguyễn Minh Anh Tuấn
Được phát hành: (2017)

Nghiên cứu đột biến gen β globin và chẩn đoán trước sinh bệnh β thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung ương
Bằng: Lý Thị Thu Hà
Được phát hành: (2018)

Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới
Bằng: Đặng Huỳnh Anh Thư
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đột biến gen BRAF và kết quả điều trị ung thư tuyến giáp biệt
Bằng: Nguyễn Thị Lan Hương
Được phát hành: (2023)

Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase
Bằng: Vũ Chí Dũng
Được phát hành: (2017)

Nghiên cứu đa dạng di truyền và cải tiến nguồn gen khoai môn sọ bản địa bằng công nghệ sinh học và đột biến thực nghiệm
Bằng: Đặng Thị Thanh Mai
Được phát hành: (2014)

Bệnh Tiêu Chảy Cấp Trên Heo (Porcine Epidemic Diarrhea) Tại Đồng Bằng Sông Cửu Long: Đặc Điểm Bệnh Học và Di Truyền Virus
Bằng: Huỳnh Minh Trí
Được phát hành: (2022)

Mô bệnh học, hoá mô miễn dịch, đột biến gen braf v600e trong ung thư biểu mô tuyến giáp biệt hoá tái phát, di căn
Bằng: Ngô Thị Minh Hạnh
Được phát hành: (2020)

Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson.
Bằng: Nguyễn Thị Mai Hương
Được phát hành: (2018)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS
Bằng: Nguyễn Tuấn Anh
Được phát hành: (2020)

Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, kiểu gen của Pneumocystis jirovecii gây viêm phổi trên bệnh nhân HIV/AIDS.
Bằng: Nguyễn Tuấn Anh
Được phát hành: (2020)

Nghiên cứu đột biến, mức độ biểu hiện Gen EGFR và tình trạng METHYL hoá một số gen liên quan trên bệnh nhân ung thu biểu mô tuyến ở phổi
Bằng: Nguyễn Ngọc Quang
Được phát hành: (2020)

Xác định một số đặc điểm ngoại hình, khả năng sản xuất và đánh giá sai khác di truyền của vịt Sín Chéng
Bằng: Phạm Văn Sơn
Được phát hành: (2020)

Nghiên cứu đa dạng di truyền và xác định chỉ thị nhạn dạng một số nguồn gen hoa lan Hoàng Thảo (Dendrobium) bản địa của Việt Nam
Bằng: Trần Duy Dương
Được phát hành: (2015)

Nghiên cứu hình ảnh nội soi, mô bệnh học và đột biến gen KRAS, BRAF trên bệnh nhân polyp tuyến và ung thư đại trực tràng
Bằng: Ngô Thị Hoài
Được phát hành: (2023)