Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G&...
Đã lưu trong:
| Tác giả chính: | |
|---|---|
| Tác giả khác: | |
| Định dạng: | Luận án |
| Ngôn ngữ: | Vietnamese |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://muontailieuso.quochoi.vn/DefaultBookView.aspx?BookID=35257 https://hdl.handle.net/11742/55537 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|
Thêm thẻ