Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình
Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G&...
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Other Authors: | |
| Format: | Luận án |
| Language: | Vietnamese |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://muontailieuso.quochoi.vn/DefaultBookView.aspx?BookID=35257 https://hdl.handle.net/11742/55537 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Add Tag | _version_ | 1820552451531472896 |
|---|---|
| author | Hoàng Thị Yến |
| author2 | Đặng Thị Ngọc Dung |
| author_facet | Đặng Thị Ngọc Dung Hoàng Thị Yến |
| author_sort | Hoàng Thị Yến |
| collection | DSpaceTVQH |
| description | Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon; - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh: + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9 + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13 |
| format | Luận án |
| id | oai:http:--thuvienso.quochoi.vn:11742-55537 |
| institution | Thư viện số |
| language | Vietnamese |
| record_format | dspace |
| spelling | oai:http:--thuvienso.quochoi.vn:11742-555372024-07-08T10:08:37Z Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình Hoàng Thị Yến Đặng Thị Ngọc Dung Đột biến gen LDLR Cholesterol máu Tính chất gia đình Cholesterol Đột biến gen Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon; - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh: + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9 + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13 Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%): - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon; - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh: + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9 + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13 Luận án 35257 https://muontailieuso.quochoi.vn/DefaultBookView.aspx?BookID=35257 https://hdl.handle.net/11742/55537 vi Đại học Y Hà Nội pdf 177 trang application/pdf Trang Luận văn, luận án Bộ giáo dục và đào tạo Trang Luận văn, luận án Bộ giáo dục và đào tạo |
| spellingShingle | Đột biến gen LDLR Cholesterol máu Tính chất gia đình Cholesterol Đột biến gen Hoàng Thị Yến Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình |
| title | Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình |
| title_full | Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình |
| title_fullStr | Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình |
| title_full_unstemmed | Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình |
| title_short | Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình |
| title_sort | nghien cuu dot bien gen ldlr o nguoi tang cholesterol mau co tinh chat gia dinh |
| topic | Đột biến gen LDLR Cholesterol máu Tính chất gia đình Cholesterol Đột biến gen |
| url | https://muontailieuso.quochoi.vn/DefaultBookView.aspx?BookID=35257 https://hdl.handle.net/11742/55537 |
| work_keys_str_mv | AT hoangthiyen nghiencuuđotbiengenldlronguoitangcholesterolmaucotinhchatgiađinh |